Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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X | 47576648 | splice region variant | A/C;T | snv | 4.3E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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X | 148747935 | intron variant | C/T | snv | 1.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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X | 116174483 | 3 prime UTR variant | A/T | snv | 5.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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X | 11146710 | intron variant | G/A | snv | 1.6E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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X | 70487642 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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X | 47634947 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 21577779 | intron variant | C/T | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||||
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22 | 24131331 | intron variant | G/T | snv | 1.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 35393876 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 32854769 | intron variant | G/A | snv | 3.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 32817937 | intron variant | C/A;T | snv | 2.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 35393842 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 2.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 30870465 | missense variant | C/A | snv | 1.6E-04 | 3.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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22 | 46155064 | non coding transcript exon variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 46167520 | intron variant | A/G | snv | 7.1E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19967852 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 37151454 | intron variant | G/T | snv | 3.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37665537 | intron variant | G/A | snv | 3.0E-03 | 1.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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22 | 35383642 | intron variant | T/G | snv | 5.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 20948518 | intron variant | A/G | snv | 3.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 35377961 | upstream gene variant | A/G | snv | 3.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 33269190 | intron variant | T/C | snv | 2.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 33267925 | intron variant | C/G | snv | 1.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 26125180 | intron variant | G/A | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.851 | 0.160 | 20 | 44413724 | missense variant | C/T | snv | 3.1E-02 | 2.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2013 |